Absance ervaring van moeder Loes en Noud (7)

Ik ben Loes, 33 jaar, en heb een zoon Noud, 7 jaar.
Noud is sinds dat hij 1,5 jaar oud is bekend met absence epilepsie.

Hoe kwamen we er achter?
Vaak tijdens het avondeten viel me op dat Noud wel eens wat ‘dullig’ uit zijn ogen keek. Als jonge moeder dacht ik dat het er misschien wel gewoon bij hoorde. Totdat mijn vriendin kwam eten en Noud hielp met eten geven. Zij schrok behoorlijk toen ze een ‘dullig’ moment van Noud zag. Toen dacht ik, “Ik moet misschien toch maar eens een afspraak maken bij de huisarts”. De huisarts gaf aan dat het mogelijk we een vorm van absence epilepsie kon zijn en heeft ons doorgestuurd naar de kinderarts.

In de periode tot aan de afspraak bij de kinderarts hebben wij geprobeerd om een aanval op camera vast te leggen zodat we dit duidelijk konden laten zien wat we bedoelden. Eenmaal bij de kinderarts was ze heel blij met de opname, kinderen zullen zoiets natuurlijk nooit op commando laten zien…..

Ook de kinderarts gaf aan dat het wel veel leek op absence epilepsie en de nodige onderzoeken werden ingezet. Na 2 maanden en vele onderzoeken kregen we de bevestiging: absence epilepsie.

Behandelingen
Noud moest starten met Depakine. De aanvallen leken wel wat af te nemen maar waren nog steeds aanwezig. Ook zijn gedrag werd niet positief beïnvloed door de Depakine.
Na een jaar was het duidelijk dat alleen dit middel niet voldoende was voor Noud.

Wij werden doorverwezen naar SEIN; het epilepsie centrum. Daar kreeg Noud een 24 uurs EEG en bleek inderdaad dat hij meer nodig had om zijn absences onder controle te krijgen.
Ethymal werd toegevoegd en de Depakine werd afgebouwd.

De Ethymal hebben we ruim een half jaar geprobeerd maar gaf ook niet het gewenste resultaat. Ondertussen was Noud al 4 jaar en ging al naar school, waar alles super ging.

Medicatie stoppen
In november van dat jaar waren wij het zat dat ons kind, zonder resultaat, volgepropt werd met medicijnen. Ik en mijn man hebben het er vaak over gehad. Na heel wat gesprekken hebben wij besloten Noud te laten stoppen met de medicatie en dan maar eens te zien hoe het gaat.

De neuroloog was het hier niet geheel mee eens. Na veel aandringen hebben we het er toch doorgekregen. we hadden zelf een afbouwschema gemaakt voor de Ethymal en een verzoek tot EEG op een specifieke datum.

In het begin was het natuurlijk heel spannend maar nu ruim 2,5 jaar later zijn we heel erg blij dat we dat gedaan hebben. De aanvalletjes werden er niet anders van maar ons kind wel, hij leek helemaal op te bloeien.

Twee jaar lang heeft de neuroloog aangegeven dat we toch echt wel weer een keer met medicatie moeten gaan beginnen. Afgelopen november, 2 jaar na stoppen met de Ethymal, heeft ze dan eindelijk toegeven dat het een hele goede beslissing was om te stoppen met de medicatie….

Wat in plaats van de medicatie?
Maar toch blijft Noud een jonge jongen die nog heel veel moet gaan leren en mogelijk toch kleine dingen mist vanwege zijn absences. Begin vorig jaar kwam de neuroloog met het idee om toch eens verder te kijken naar GLUT1 deficiëntie. Een stofwisselingsziekte die absence epilepsie kan veroorzaken.

Hiervoor kreeg Noud vorig jaar in de zomervakantie een ruggenprik. Dan wordt de suikerwaarde in de liquor (ruggenmergvocht) en je gewone suikerwaarde bekeken. Als dat te ver uit elkaar ligt zou dat een aanwijzing kunnen zijn voor GLUT1.

De uitslag van Noud lag op het randje…. Net wel, net niet. De enige manier om er dan achter te komen of Noud echt GLUT1 heeft is door het ketogeen dieet met MCT te gaan starten.

Voordat Noud kon starten met het dieet moesten en eerst nog allerlei onderzoeken gedaan worden om te kijken of zijn lichaam het aankan om te starten. Hierbij gaat het om uitgebreid lab-, ECG- en EEG-onderzoek.

De uitslag
In januari van dit jaar kregen we te horen dat Noud mocht gaan starten met het dieet.
In de voorbijgaande maanden hadden wij er al veel over gelezen en gehoord. We kregen een uitgebreide uitleg van de verpleegkundige specialist van SEIN.

We stonden er als ouders een beetje sceptisch in maar voor je kind doe je alles.
Maar doe je er goed aan om je kind alles te ontzeggen wat hij lekker en wat hij leuk vindt?

Moeder Loes en Noud (7)

Recommended Posts

Laat een reactie achter

Start typing and press Enter to search